发病机制
发病机制：
1.病理改变 约90%的三尖瓣闭锁病例，三尖瓣融合成膈膜样的膜，肺动脉总干发育不良。闭锁也可累及右心室流出道和肺动脉总干，而肺动脉瓣严重发育不良。右心室可从严重发育不良到正常大小，甚至扩张。三尖瓣多有程度不等的关闭不全。
在三尖瓣闭锁尸体解剖中发现，左心室往往增大和肥厚，但二尖瓣正常或增大。也有个案报道谓二尖瓣呈多瓣畸形、二尖瓣裂和二尖瓣骑跨于发育不全的右心室。
三尖瓣闭锁通常包括以下几种畸形：①三尖瓣闭锁，无右心房右心室间的交通；②房间隔缺损或卵圆孔未闭；③室间隔缺损或动脉导管未闭。
三尖瓣闭锁是先天性闭合，不存在瓣孔，仅在右心房底部见一小的凹陷，周围被肌纤维所包围，少数为纤维性或膜性结构。心房间的交通80%为卵圆孔未闭，也可能为房间隔缺损，甚至为单心房。
三尖瓣闭锁的右心房与右心室连接类型有5种：①肌肉型约占76%～84%，在右心房的底部为肌肉，在靠近侧壁有一小的陷窝，直接横跨于左心室而与右心室无连接；②隔膜型约占8%～12%，右心房与右心室之间为一闭锁的隔膜；③瓣膜型约占6%，右心房与右心室连接处有一开放的瓣膜，但在其下方有隔膜和肌肉将右心房与右心室完全隔开，形成闭锁；④
Ebstein畸形型约占6%，右心房与右心室间形成闭锁的三尖瓣；⑤心内膜垫缺损型约占2%，右心房到右心室的共同房室瓣闭锁(图1)。
Edward和Burchell首先根据大动脉相互关系，将三尖瓣闭锁分为3种类型。其次根据有无肺动脉闭锁或狭窄，进一步分为Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅰc型，Ⅱa型、Ⅱb型、Ⅱc型，Ⅲa型和Ⅲb型8种类型。在三尖瓣闭锁的病例中，以Ⅰb型、Ⅰc型，Ⅱb型、Ⅱc型，以及Ⅲa型最为常见(图2)。
Ⅰ型三尖瓣闭锁(69%)：该型特点是大血管关系正常。Ⅰa型，肺动脉闭锁；Ⅰb型，肺动脉狭窄伴小型室间隔缺损；Ⅰc型，肺动脉狭窄伴大型室间隔缺损。
Ⅱ型三尖瓣闭锁(27%)：该型特点是伴完全型大血管转位。Ⅱa型，肺动脉闭锁；Ⅱb型，肺动脉狭窄伴小型室间隔缺损；Ⅱc型，肺动脉正常伴大型室间隔缺损。
Ⅲ型三尖瓣闭锁(4%)：Ⅲ型的特点是伴矫正型大血管转位。Ⅲa型，肺动脉瓣狭窄；Ⅲb型，主动脉瓣下狭窄。合并肺动脉瓣闭锁者(即Ⅰa、Ⅱa型)，于婴儿期即死亡。合并肺动脉瓣狭窄者(Ⅰb、Ⅱb、Ⅲa型)者，占儿童期病例的70%，成年期病例的100%。
三尖瓣闭锁可能同时合并多种心脏与大血管的畸形。心房间的交通总是存在，其中卵圆孔未闭占80%，其余为房间隔缺损。22%的病人合并有左上腔静脉，通常引流至冠状静脉窦，偶尔直接引流到左心房。肺静脉异位引流和冠状动脉畸形较少见。先天性肺动脉缺如的病人常合并膜性三尖瓣闭锁。20%三尖瓣闭锁病人合并并列心耳。还可能合并主动脉缩窄、发育不良或闭锁，主动脉弓离断，主动脉瓣闭锁。
2.病理生理 三尖瓣闭锁病人，体循环静脉回流血液不能直接汇入右心室腔，右心房的血液只能通过心房间交通到达左心房，左心房就成为体、肺循环静脉血混合的心腔。混合血通过较正常为大的二尖瓣口进入左心室，而后经过正常连接的主动脉瓣口和主动脉离开左心室。因此，所有的病人均有不同程度的动脉血氧饱和度降低，其降低程度取决于肺血流阻塞的轻重。若肺部血流正常或增多，肺静脉回心血量正常或增多，则动脉血氧饱和度仅较正常稍低，临床上可无发绀或轻度发绀。若肺部血流减少，肺静脉回心血量减少，则动脉血氧饱和度明显降低，70%出现低氧血症，临床上有明显发绀。如房间隔缺损小，右到左分流受限，生后即出现严重体静脉高压和右心衰竭。
由于右心室发育不全，左心室单独承担体、肺循环的泵血工作。左心室需额外做功以推动大量肺循环的血液流动，持续超负荷的运转可导致左心肥大，左心衰竭。在肺血流减少的病例，左心室仅增加少量的容量负荷，往往不产生心力衰竭。但在肺血流增多的病例，左心室常因慢性容量负荷增加，左心室舒张末期容量增加和心肌收缩功能降低，进而左心室扩大，心力衰竭。如有主动脉缩窄或主动脉离断，更促进左心室肥大和心力衰竭的发生。
心脏右心室的发育状况随室间隔缺损大小和肺动脉狭窄程度而不同。一般多有肺动脉狭窄和小型室间隔缺损，少部分血液从左心室经室间隔缺损进入发育不良的右心室，然后通过狭窄的肺动脉入肺，使肺血流量减少。少数患者仅有轻度或无肺动脉狭窄，而伴有大型室间隔缺损，较多的血液从左心室进入发育良好的右心室和肺动脉，使到达肺部的血流量增多。罕见的情况是无室间隔缺损，有肺动脉瓣闭锁，血液到达肺部的惟一通道是未闭的动脉导管或支气管动脉。
临床表现
临床表现：三尖瓣闭锁的发生无性别差异。三尖瓣闭锁占先天性心脏病的1%，生后1年内因先天性心脏病死亡的婴儿中，三尖瓣闭锁占2.5%。发绀是最常见的临床表现，偶有蹲踞现象。有发绀且超过2岁的病儿常有杵状指。肺血流减少者在生后第1天即发现有发绀，85%的病人在2个月内被发现。发绀开始时间是肺动脉梗阻轻重的指标，有预后价值。新生儿期即有发绀者80%死于6个月内。约有一半的病人有缺氧发作史，偶有
意识丧失。
心力衰竭是三尖瓣闭锁者的重要表现之一，这类病人既可表现为左心衰竭，也可表现为右心衰竭。前者多为压力负荷增加所致，部分由容量负荷增重引起，或者既有压力负荷增重因素，又有容量负荷增重因素的参入；后者多因房间交通口径过小或者缺如所致。
体检时，除上述发绀、杵状指(趾)、心力衰竭等体征外，尚可见心尖搏动向左下移位，搏动增强，范围增大。听诊时，心尖部第1心音增强，呈单一音；心底部第2心音也多呈单一音；胸骨左缘Ⅲ～Ⅳ肋间或闻及收缩期喷射型杂音(流出道狭窄)，或闻及反流性杂音(室间隔缺损)；心尖部偶可闻及短促舒张期隆隆性杂音(肺血回流增多，二尖瓣口相对性狭窄)；胸骨左缘第2肋间偶可闻及连续机器样杂音(动脉导管未闭)。
其他辅助检查
其他辅助检查：
1.X线检查 三尖瓣闭锁的胸片表现多种多样。正位片可见心影呈靴型或卵圆型，特征性表现为心脏右缘平直，常不超过脊柱影，左缘形态稍呈方形，若合并大血管转位血管蒂较窄。侧位片示心影前缘平直，距胸壁较远，后缘与脊柱重叠，血管蒂狭窄。少数病例心脏轮廓可类似法洛四联症。大多数病人心影可以正常或轻度增大，肺纹理减少；少数病人心影可呈进行性增大，肺部血流特别增多，肺纹理增加。
2.心电图 心电图的特征性表现为电轴左偏，左心室肥厚、劳损，这对三尖瓣闭锁诊断帮助甚大。右心房肥大常见明显高尖的P波。临床上，若遇发绀的婴幼儿而心电图显示电轴左偏和左心室肥厚，则高度怀疑为三尖瓣闭锁。因为在三尖瓣闭锁的病例中，90%有电轴左偏，并且均有左心室肥厚，随时间的延长呈进行性加重。偶尔可见电轴右偏。
3.超声心动图 超声心动图是诊断三尖瓣闭锁的主要手段。通过二维超声心动图检查，可准确了解三尖瓣的解剖学特征，可判断房间隔缺损和室间隔缺损有无及其大小，还可对各房、室腔大小进行准确测量。此外，通过该检查了解左、右心室腔和大血管的关系，判断有无肺动脉瓣口和主动脉瓣口狭窄。同时也可诊断合并畸形，如动脉导管未闭，主动脉缩窄，主动脉发育不良，主动脉弓离断，主动脉瓣闭锁等。
多普勒超声心动图检查可观察血流在心腔和大血管内走行方向，测量房间隔两侧、右心室和肺动脉(或主动脉)间的压力阶差。
4.磁共振 磁共振可以准确地反映出心腔的大小、大动脉的形态、房室连接的关系、左右心室与大动脉的位置关系。对于区分三尖瓣闭锁的类型有帮助，如典型的三尖瓣闭锁右心房室沟很深并充填了脂肪，在磁共振显像表现为明亮的线状或三角结构替代了三尖瓣。在膜型或Ebstein畸形型三尖瓣闭锁，右心房室沟较浅近似正常。
5.心导管检查及心血管造影 对于三尖瓣闭锁，心导管检查及心血管造影能提供比超声心动图更多的信息，一般应列为常规检查。
心导管检查及心血管造影中主要根据以下几点进行诊断：①右心导管不能从右心房进入右心室，但可通过心房间交通进入左心房、左心室；②由于血液在左心房内混合，致使左心房、左心室及主、肺动脉
血氧饱和度均相似；③右心房压力等于或大于左心房压；④选择性右心房造影时，左心房、左心室及主动脉早期显影，右心室不即刻显影，致使正位片上在右心室部位形成一尖端向上的三角透亮区，称右心室“窗洞”为本病造影的特征性表现。
治疗
治疗：婴幼儿也可采用球囊导管房间隔造口术扩大心房间的交通。
外科手术是主要的治疗方法。三尖瓣闭锁合并室间隔缺损，致肺血流过多、反复心力衰竭者可行肺动脉环扎术。近年来开始施行Fontan手术以矫正血流动力学紊乱，将右心房和肺动脉吻合，修补房间隔缺损和室间隔缺损，这样肺循环靠右心房泵血。术后近期疗效良好。
预防
预防：
1.一级预防 先天性心脏病由环境因素、遗传因素以及两者的相互作用而引起。对遗传因素的预防方面主要要重视婚前检查，避免近亲结婚，并接受遗传咨询，更重要的是设法发现避免和防治在妊娠期有可能使遗传倾向发生不利变化的环境因素如病毒感染、药物、酒精和母亲疾病等，以打破环境因素与遗传因素相互作用的环节，是一级预防的关键。
2.二级预防
(1)早期诊断：先心病的早期诊断可分为两步。
①胎儿期的诊断：于妊娠16～20周，采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和酶活性测定，羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等，也可于妊娠8～12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查，对于那些由单基因突变和
染色体畸变引起的先天性心脏病有很大的价值。
②婴儿期的诊断：对所生婴儿应进行全面的体检，尤其应对心血管系统进行认真的听诊检查，发现可疑者用心动超声进一步检查。
(2)早期处理：一旦在胎儿期明确诊断胎儿有先天性心血管畸形，都应及时终止妊娠。对某些遗传性酶或代谢缺陷病，在出生后及早进行有关替代疗法，有条件的医院可进行基因治疗，以防止相应疾病的发生。
3.三级预防 先天性心脏病一旦明确诊断，治疗的根本方法是施行外科手术，彻底纠正心脏血管畸形，从而消除由该畸形所引起的病理生理改变。未手术或暂不能手术者，宜根据病情避免过劳，以免引起心力衰竭，如果发生心衰要抗心衰治疗。防治并发症，凡先心病患者在施行侵入性检查或治疗，包括心导管检查、拔牙、扁桃体切除术等，都要常规应用抗生素以预防感染性心内膜炎。
